«Особенности обучения и воспитания обучающихся с синдромом Дауна»
Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей.
Название «Даун» происходит от фамилии английского врача Джона Ленгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году.
В 1959 году, французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями.
Тело человека состоит из миллионов клеток. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых человек получает от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом, имеется дополнительная хромосома, в итоге их 47. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Синдром Дауна нельзя предотвратить и нельзя вылечить.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 600-800 родов. В данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась, так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. (Хотя по наблюдениям, поступление таких детей в нашу школу увеличилось – за последних 4 года по 2 обучающихся. Всего обучающихся с синдромом Дауна – 8 человек).
У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Присутствие таких людей в нашей жизни не такая большая редкость, поэтому общество должно иметь правильное представление об их особенностях и принимать их как живущих среди нас.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
- «плоское лицо» — 90 %
- брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
- кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
- эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
- гиперподвижность суставов — 80 %
- мышечная гипотония — 80 %
- плоский затылок — 78 %
- короткие конечности — 70 %
- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
- катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
- открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
- зубные аномалии — 65 %
- клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
- аркообразное нёбо — 58 %
- плоская переносица — 52 %
- бороздчатый язык — 50 %
- поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
- короткая широкая шея — 45 %
- ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
- короткий нос — 40 %
- страбизм (косоглазие) — 29 %
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
- пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
- эписиндром — 8 %
- стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
- врождённый лейкоз — 8 %.
У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.
- Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
- Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
- Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
- Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
- Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
- Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
- Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
- Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
- Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
- Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
- Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
- Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
- Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
- Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
- Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
- Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
- Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
- Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
- Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
- Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
Длина и вес новорождённого меньше, чем обычно. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развития мышления малыша. Поэтому у одних людей с синдромом Дауна могут быть серьёзные нарушения здоровья, у других – незначительные.
Вместе с психомоторными проблемами велика вероятность других патологий - например: врождённые пороки сердца (у 35-45% детей), часть из которых серьёзна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха (у 40 %) и ещё чаще – зрения (у 60 %), нередко возникает заболевание щитовидной железы. У людей с синдромом Дауна обычно бывает нарушение интеллекта в различной степени. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Средняя продолжительность жизни людей с данным синдромом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет.
Факторы влияющие на вероятность синдрома Дауна
Исследования позволило выявить пять факторов, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка:
1. Не молодой возраст родителей: мать старше 35, отец старше 45 лет.
2. Слишком молодой возраст матери (до 18 лет).
Для женщин в возрасте от 20 до 24 лет, вероятность рождения больного ребенка равна 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет риск возрастает — 1 к 350, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 12. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.
3. Близкородственные браки.
4. Возраст бабушки по материнской линии.
Причем последний 4 фактор оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30 % с каждым годом.
5. Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.
Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
В разных странах и городах созданы центры, сообщества для реабилитации и помощи семьям с детьми с синдромом Дауна.
С 1997 года благотворительный фонд «Даунсайд Ап» является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям в России.
Алтайская региональная общественная организация родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна «Солнечный круг» в Барнауле.